La genetica medica comprende molte aree diverse, tra cui la pratica clinica di medici, consulenti e nutrizionisti genetici, attività di laboratorio di diagnostica clinica e ricerca sulle cause e l'eredità dei disturbi genetici. Esempi di condizioni che rientrano nell'ambito della genetica medica includono difetti alla nascita e dismorfologia, ritardo mentale, autismo, disturbi mitocondriali, displasia scheletrica, disturbi del tessuto connettivo, genetica del cancro, teratogeni e diagnosi prenatale. La genetica medica sta diventando sempre più rilevante per molte malattie comuni. Stanno iniziando a emergere sovrapposizioni con altre specialità mediche, poiché i recenti progressi della genetica stanno rivelando eziologie per malattie neurologiche, endocrine, cardiovascolari, polmonari, oftalmologiche, renali, psichiatriche e dermatologiche.